16-годишен тинејџер починал од несоница. Се вели дека боледувал од ретката болест „фамилијарна фатална несоница“
Тинејџерот починал од прекин на дишењето во својот дом на 18 јануари. Три екипи на Брза помош, родители и лекар ортопед, кои во тој момент дошле кај неговиот пациент на рутински преглед, се обиделе да го вратат во живот момчето, но нивните напори биле залудни.
Несреќата се случила во една од областите на Москва. Интерната медицина никогаш не наишла на ваков клинички случај, поради што на почетокот на болеста на момчето биле поставени неколку погрешни дијагнози.
Првиот загрижувачки симптом се појави во февруари минатата година, кога тинејџерот го доби првиот напад на паника. Покрај тоа, ништо не ја навестуваше оваа состојба: тој немаше конфликти во семејството, во тоа време дипломираше на училиште со многу добри оценки, неговите студии беа лесни. Но, штом ќе го „пробаат“ со психијатриска дијагноза, пациентот покажува знаци на епилепсија. Меѓутоа, штом лекарите почнале да ја лекуваат, екстремитетите на тинејџерката почнале да и откажуваат.
Генетскиот тест на крвта ја откри точната дијагноза, откривајќи абнормалност во еден од хромозомите на момчето. Како што се испоставува, оваа карактеристика – таканаречена дегенеративна прионска атрофија – е наследна, но за некој може да се случи во текот на животот. Досега во медицината не се опишани повеќе од 40 вакви клинички случаи – сите се регистрирани во европските земји.
Лекарите и професорите креваат раце кон момчето и не знаат како да му помогнат. Во меѓувреме, младиот човек престанал да ги затвора очите за време на спиењето, поради што се појавила уште една погрешна дијагноза – фатална фамилијарна несоница (првите манифестации на оваа наследна болест се проблеми со спиењето и напади на паника, конечно пациентот ја губи способноста за спиење и, за жал, умира). Сепак, младиот човек можеше да спие – неговите очни капаци едноставно не се затворија. Еден месец пред смртта, пациентот ја изгубил функцијата на голтање – неговите родители го хранеле преку туба.
Прекршувањата во 178-от ген на 20-от хромозом се поврзани со тоа што наместо аспарагинската киселина се појавува посебна аминокиселина, аспарагинската киселина, своевидна замена за неа, – изјави генетичарот Рима Оленикова. – Така, нормалниот протеин станува прион – соединение кое е целосно лишено од амино киселини. Приони има повеќе, тие почнуваат негативно да влијаат на делот од мозокот наречен таламус. Јадрата на таламусот се покриени со пори, се претвораат во сунѓер и престануваат да работат, се јавува мускулна атрофија. До денес, оваа болест се смета за неизлечива.
